Odkryto defekt monogenetyczny skutkujący cukrzycą typu 1.
6 marca 2013, 12:57Szwajcarskie badania zidentyfikowały pojedynczą mutację, która może prowadzić do cukrzycy typu 1. i innych chorób autoimmunologicznych.
Białaczka dziecięca roszyfrowana
18 stycznia 2008, 12:32Olivia Murphy zachorowała na ostrą białaczkę limfoblastyczną w wieku 2 lat. Obecnie ma 4, a jej siostra bliźniaczka Isabella nadal jest zdrowa. U obu dziewczynek w szpiku kostnym wykryto komórki "przedbiałaczkowe" ze zmutowanym genem, ale aby rozwinęła się pełnoobjawowa choroba, musi wystąpić jeszcze druga mutacja (Science).
Naprawia DNA, może powodować raka piersi
21 marca 2016, 12:19Gen, który zwykle odpowiada za naprawy uszkodzonego DNA może po zmutowaniu wywoływać raka piersi. Doktor Lan Ko z Wydziału Patologii Medical College of Georgia mówi, że niezależnie od powodu, z jakiego zmutuje gen GT198, może stać się on z jednej strony wskazówką ryzyka rozwoju nowotworu piersi, a drugiej - celem dla przyszłych kuracji.
Genetyczne podstawy łysienia
25 lutego 2008, 11:46Naukowcy znaleźli genetyczną przyczynę dwóch różnych form wypadania włosów. Rodzi to nadzieję na opracowanie w niedalekiej przyszłości skutecznych form leczenia.
Gen alzheimera atakuje przed 3. rokiem życia
15 lipca 2016, 11:31Najnowsze badania sugerują, że gen związany z rozwojem choroby Alzheimera wpływa negatywnie na mózg już przed 3. rokiem życia, zmniejszając jego rozmiary i obniżając zdolności poznawcze. Dzieci, u których występuje mutacja genu APOEe4, zwiększająca aż 15-krotnie prawdopodobieństwo wystąpienia alzheimera, gorzej wypadają w testach pamięci, uwagi i funkcjonowania
Żeńskie jest lepsze
10 kwietnia 2007, 08:56Jak twierdzą naukowcy ze Szpitala Dziecięcego w Pittsburghu, komórki macierzyste uzyskiwane z mięśni kobiet mają większą zdolność regenerowania tkanki mięśni szkieletowych niż komórki męskie (Journal of Cell Biology). To pierwsze badanie, które ujawniło tego typu różnice zależne od płci.
Echnaton wyglądał jak kobieta
5 maja 2008, 10:25Na University of Maryland odbyła się ostatnio konferencja dotycząca przyczyn zgonu postaci historycznych. Przygotowując się do niej, Irwin Braverman z Yale University obejrzał dokładnie podobizny i zdiagnozował chorobę, na którą cierpiał faraon Echnaton (pierwotnie Amenhotep IV). Władca miał bardzo kobiecy wygląd, m.in. szerokie biodra i piersi (ginekomastia), ale spłodził 6 córek.
Podłoże genetyczne narkolepsji
29 września 2008, 09:06Naukowcy z Uniwersytetu w Tokio odkryli mutację genetyczną, która odpowiada za narkolepsję. Choć to rzadka choroba, stanowi dość poważne zagrożenie, ponieważ pacjent zapada w krótki sen bez względu na sytuację, w której się aktualnie znajduje. Może mu się to zatem przydarzyć np. podczas jazdy samochodem (Nature Genetics).
Komputer pomoże znaleźć nowotwór
10 września 2009, 15:53Inżynierowie z Uniwersytetu Johnsa Hopkinsa stworzyli oprogramowanie, które bada mutacje występujące w DNA i wyróżnia te zmiany, które mogą przyczynić się do powstania nowotworu. Ma ono pomóc specjalistom, którzy sprawdzają olbrzymią liczbę nowo odkrytych mutacji genetycznych.
Wirus — ewolucyjny pasażer na gapę
21 listopada 2010, 16:07Co nas łączy z krewnymi? Wspólny kod genetyczny. Ale w takim razie, jesteśmy całkiem blisko spokrewnieni z... wirusami. Ci najeźdźcy, jak się okazuje, mogą być zneutralizowani i oswojeni, pozostając na zawsze w naszym DNA.
